HPO

站点概述

HPO（Human Phenotype Ontology）是人类表型标准化本体论，为遗传病和罕见病的临床表型提供统一的术语体系。包含超过16,000个表型术语和超过20,000个疾病-表型注释。被PhenoTips、Exomiser和临床诊断工具广泛采用。是表型驱动的遗传病诊断和精准医学的基础设施。

官网与访问

官方网址：https://hpo.jax.org/。访问前请确认链接有效，并注意甄别仿冒站点。

分类归属

所属一级分类：肿瘤与疾病基因组学；二级方向：疾病数据库。资源类型：资源。

主要标签

人类表型本体、标准化表型、遗传病、JAX

主要用途

用于「肿瘤与疾病基因组学 · 疾病数据库」方向的科研查询、工具调用与资源获取，辅助生物学科研、教学与产业应用。

适用人群

生命科学领域的科研人员、高校师生（本科/硕士/博士）、生物信息分析师、医药与农业研发人员、以及生物爱好者与科普创作者。

使用建议

建议优先访问官方网站或机构页面，注意核对域名与版本；对需要账号/权限的资源，优先使用所在机构已采购的数据库权限，并遵守数据使用协议与引用规范。

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小结

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