📁 基因注释与变异预测工具（22 个工具）

剪接位点突变效应预测工具，临床剪接变异评估辅助

MIT最大熵剪接位点评分工具，供体/受体位点强度评估

DeepMind AlphaFold架构变异预测，全人类蛋白质致病变异预计算

灵长类+3D结构深度学习变异预测，结构感知的致病性评估

群体遗传学功能约束评分，非编码位点选择系数估计

深度学习非编码功能预测工具，调控区变异约束评分

临床变异致病性集成预测工具，随机森林综合多评分排序

预计算变异注释数据库，20+功能预测工具评分整合下载

蛋白质家族进化保守性预测工具，氨基酸替换四级功能评估

变异综合查询注释平台，数十数据源一键ACMG分类建议

Princeton深度学习调控变异预测，非编码变异的表观效应评估

基因组进化约束评分工具，位点级保守性与选择压力分析

变异致病性综合预测工具，序列与功能多维度疾病突变评估

HMM蛋白质功能变异预测工具，跨物种保守性与癌症突变评估

Illumina深度学习剪接预测工具，高灵敏度剪接变异检测

13工具集成的非同义变异致病性预测，ACMG PP3推荐

综合变异致病性评分工具，60+特征统一评分全基因组变异

哈佛氨基酸替换功能预测工具，结构特征三级分类评估

氨基酸替换功能影响预测经典工具，序列保守性评分

快速变异效应注释开源工具，38,000+物种基因组注释

Ensembl变异效应预测工具，多物种变异功能注释国际标准

变异注释权威命令行工具，多源功能与临床注释一站式