💡 ClinGen 是什么?
站点概述
ClinGen是NIH资助的临床基因组学资源,系统评估基因-疾病关联的有效性和变异的致病性。ClinGen基因-疾病有效性评估采用三级证据标准(强/中等/有限),其结果被ClinVar引用。ClinGen还维护药物基因组学和剂量敏感性基因等专业知识库。是临床变异解读和基因-疾病关联评估的权威参考。
官网与访问
官方网址:https://clinicalgenome.org/。访问前请确认链接有效,并注意甄别仿冒站点。
分类归属
所属一级分类:肿瘤与疾病基因组学;二级方向:疾病数据库。资源类型:资源。
主要标签
临床基因组、基因-疾病有效性、变异致病性、NIH
主要用途
用于「肿瘤与疾病基因组学 · 疾病数据库」方向的科研查询、工具调用与资源获取,辅助生物学科研、教学与产业应用。
适用人群
生命科学领域的科研人员、高校师生(本科/硕士/博士)、生物信息分析师、医药与农业研发人员、以及生物爱好者与科普创作者。
使用建议
建议优先访问官方网站或机构页面,注意核对域名与版本;对需要账号/权限的资源,优先使用所在机构已采购的数据库权限,并遵守数据使用协议与引用规范。
同类推荐
同属「肿瘤与疾病基因组学 · 疾病数据库」的其它收录:
小结
ClinGen 已纳入生物导航站的「肿瘤与疾病基因组学 · 疾病数据库」分类,结合上方概述、用途与建议,可帮助你在生物学科研与学习中更快找到权威、可靠的资源入口。
本站提供的信息都来源于网络,不保证外部链接的准确性和完整性,同时,对于该外部链接的指向,不由本站实际控制,内容如出现违规,可以直接联系网站管理员进行删除。
致力于优质、实用的网络站点资源收集与分享!
点击下方按钮,立即访问 ClinGen 的官方站点
⚡ 相关工具 20
帕金森病遗传关联数据库,GWAS Meta分析参考
Vanderbilt癌症变异临床数据库,变异-治疗关联参考
表型驱动外显子组变异排序工具,HPO+频率+功能优先化
临床表型收集管理工具,HPO标准化遗传病表型记录
比较毒理基因组学数据库,化学-基因-疾病三方关联
阿尔茨海默病研究社区,AD最新进展与学术交流
疾病标准化本体论,DOID统一分类与语义注释体系
NCBI表型-基因型整合器,GWAS与基因/变异交叉关联
Weizmann人类疾病综合数据库,多源整合疾病注释百科
NCBI遗传病临床实践参考,专家撰写诊断与管理指南
疾病-基因关联综合数据库,70万+关联与25,000+疾病
Sanger拷贝数变异临床数据库,CNV-表型关联致病性评估
人类表型本体论,16,000+标准化表型术语与疾病注释
英国50万人群队列数据库,最大规模多组学-健康数据
EMBL-EBI开放药物靶点平台,多源证据疾病-基因靶点评分
EBI/NHGRI GWAS目录,50万+SNP-性状关联数据库
Cardiff人类基因突变数据库,30万+文献报道致病变异
欧洲罕见病门户,6,000+罕见病分类与诊断指南
Johns Hopkins人类孟德尔遗传数据库,遗传病基因-表型权威参考
Broad研究所泛癌显著突变基因与频率门户
💬 用户评论
快来发表第一条评论吧!