💡 ClinVar 是什么?
站点概述
ClinVar是NCBI维护的临床相关遗传变异数据库,收录变异的致病性评估及其提交来源,按照ACMG/AMP指南分类为致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性五个等级。是临床遗传学检测和变异解读的核心参考数据库,被广泛用于遗传病诊断和基因组医学。支持变异检索、基因浏览和批量数据下载。
官网与访问
官方网址:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/。访问前请确认链接有效,并注意甄别仿冒站点。
分类归属
所属一级分类:生物信息学;二级方向:数据库与数据检索。资源类型:资源。
主要标签
临床变异、致病性、遗传病、ACMG
主要用途
用于「生物信息学 · 数据库与数据检索」方向的科研查询、工具调用与资源获取,辅助生物学科研、教学与产业应用。
适用人群
生命科学领域的科研人员、高校师生(本科/硕士/博士)、生物信息分析师、医药与农业研发人员、以及生物爱好者与科普创作者。
使用建议
建议优先访问官方网站或机构页面,注意核对域名与版本;对需要账号/权限的资源,优先使用所在机构已采购的数据库权限,并遵守数据使用协议与引用规范。
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小结
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🏷️ 标签
临床变异致病性遗传病ACMG