💡 ExAC 是什么?

站点概述

ExAC(Exome Aggregation Consortium)是由Broad研究所维护的外显子组变异数据库,汇集了60,706个个体的外显子组测序数据,提供人群等位基因频率信息。虽然已被gnomAD v2取代,但ExAC仍作为历史数据参考被广泛引用。其约束指标(pLI、LOEUF等)用于评估基因对功能缺失变异的耐受性,是基因疾病机制研究的重要参考。

官网与访问

官方网址:https://exac.broadinstitute.org/。访问前请确认链接有效,并注意甄别仿冒站点。

分类归属

所属一级分类:生物信息学;二级方向:数据库与数据检索。资源类型:资源。

主要标签

外显子组人群频率变异遗传病

主要用途

用于「生物信息学 · 数据库与数据检索」方向的科研查询、工具调用与资源获取,辅助生物学科研、教学与产业应用。

适用人群

生命科学领域的科研人员、高校师生(本科/硕士/博士)、生物信息分析师、医药与农业研发人员、以及生物爱好者与科普创作者。

使用建议

建议优先访问官方网站或机构页面,注意核对域名与版本;对需要账号/权限的资源,优先使用所在机构已采购的数据库权限,并遵守数据使用协议与引用规范。

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小结

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